Gauchear: enfermedad de “alto costo”; Salud Pública invierte 48 millones al año

El Síndrome de Gauchear es una enfermedad congénita autonómica recesiva caracterizada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa, considerada como una enfermedad “rara”, se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades producidas por el almacenamiento de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal.

Los síntomas principales de este síndrome, que en República Dominica afecta a 6 personas, consisten en alteraciones hemáticas, aumento patológico del tamaño del hígado, esplenomegalia o agrandamiento del vaso ,anemia y disminución de la cantidad de plaquetas por debajo de los niveles normales. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos.

El alto costo del tratamiento del síndrome obligó al Ministerio de Salud Pública a incluirlo en el catálogo de medicamentos del Programa Protegidos, en el que el Gobierno que encabeza el presidente Danilo Medina, en sus dos primeros años de gestión, ha invertido más de 4 mil millones de pesos en más de 8 mil pacientes.

La doctora Sandra Fermín, directora de este Programa afirma que los seis pacientes identificados en el país con el síndrome de Gauchear oscilan entre los dos y 25 años de edad (2,7,15,21,25), a los cuales el Ministerio de Salud, que dirige el doctor Freddy Hidalgo Núñez, les garantiza el tratamiento con una inversión anual de 40 millones de pesos.

Uno de estos 6 pacientes es el niño Jean Luís Reyes de 3 años de edad, diagnosticado con esta rara enfermedad, en el año 2011, lo que constituyó un gran dolor para su familia. Su padre Luis Reyes, narra la pena que sintió cuando se enteró del padecimiento de su bebé:

“ Saber que tu hijo esta enfermo es una gran preocupación, pero mayor y profundo es el dolor cuando te enteras de que padece de una enfermedad poco conocida por los médicos y que no tiene cura, y como si eso no fuera poco, con un tratamiento tan caro que como padre no puedes garantizarle a tu vástago,”es devastador sentirlo, expresa afligido, Luis Reyes.

A Reyes le costó tiempo asimilarlo, pero lo logró cuando encontró el respaldo con el tratamiento para su hijo en el Ministerio de Salud Pública.

“La Imiglucerasa es el medicamento indicado para los pacientes con Gauchear , se medica como terapia de reemplazo enzimático, cada año el Gobierno Dominicano invierte 8 millones de pesos en cada uno de nuestros pacientes “, revela Sandra Fermín.

La doctora Fermín reconoce el alto costo del tratamiento, pero destaca que Salud Pública, como dice el doctor Freddy Hidalgo “trabaja por lo más importante; la salud de nuestra gente “.

Hoy los seis pacientes, tres masculinos y tres femeninas, llevan una vida normal, activos en la sociedad, con la oportunidad de estudiar e insertarse al mercado laboral como de hecho ocurre.

La doctora Ceila Pérez, coordinadora del programa que se desarrolla en el Hospital Infatil Doctor Robert Reid Cabral, precisó que el Síndrome de Gauchear es una enfermedad genética producida por la falta de una enzima que a menudo se presenta en edad pediátrica, aunque el caso de cada paciente es único en cuanto a edad de presentación, síntomas clínicos y tasa de progresión de la enfermedad.

Dijo que está dentro de más de 5 mil enfermedades calificadas de “raras” por su baja incidencia y que en el mundo la padecen 5,500 personas.

Aseguró que no se trata de una enfermedad infectocontagiosa y que el diagnostico y tratamiento precoz son fundamentales en la prevención de las complicaciones irreversibles, debilitantes y que supone una amenaza para la vida.

Pérez especificó que de los 5,500 pacientes con el síndrome en el mundo 1,059 están diseminados en América Latina; 587 en Brasil, 254 en Argentina, 125 en Colombia, 85 en México, 2 en Costa Rica y 6 en República Dominicana.

El catálogo de medicamentos del Programa Protegido cuenta con 92 medicamentos de alto costo y complejidad, cuyos fármacos se entregan en la sede de Salud Pública y en todo el país, los cuales se adquieren en Centroamérica y República Dominicana.